İSTANBUL - Akdeniz anemisi olarak da bilinen ‘talasemi' hastalığı; daha çok Akdeniz Bölgesi'nden köken alan hastalarda görüldüğü için Yunanca ‘Akdeniz' anlamına gelen ‘thalassa' sözcüğünden türetilmiş. Kansızlık belirtileri ile ortaya çıkan talasemi hastalığı; talasemi taşıyıcısı anne ve babaya sahip olan kişilerde görülebilen kalıtsal bir hastalık. Cinsiyet ile ilişkisi bulunmayan hastalığın bulaşıcı olmadığını söyleyen Vehbi Koç Vakfı Amerikan Pediatri Bölümü Prof. Dr. Rejin Kebudi, talasemi ile ilgili merak edilen noktalara açıklık getirdi.
Kandaki kırmızı kan hücrelerinin yani alyuvarların yüzde 90'ını oluşturan hemoglobinler vasıtası ile vücuttaki dokulara oksijen taşınır. Hemoglobin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluştuğunda; hemoglobin azlığından dolayı, dokulara taşınacak oksijen miktarı azalacağından kansızlık meydana gelir. Kansızlık da solukluk, halsizlik, iştahsızlık, çabuk yorulma, çarpıntı ve gelişme geriliğine yol açar.
TALASEMİ RİSKİ VE TÜRLERİ
Talasemi, başta Akdeniz ülkeleri olmak üzere tüm dünyada yaygın olarak görülür. Hastalık, alfa talasemi ve beta talasemi olmak üzere iki gruba ayrılır; Güney ve Güneydoğu Asya ülkeleri ile Güney Çin'de alfa talasemi; Ortadoğu, Türkiye, Yunanistan, İtalya gibi Akdeniz ülkelerinde ise beta talasemi görülmekte. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının oranı; bölgesel farklılıklar göstermekle birlikte; yüzde 2-3 civarında. Akdeniz, Ege, Trakya bölgelerinde taşıyıcılık oranı daha yüksek.
Talasemi taşıyıcılık oranının yüksek olduğu bölgelerde, iki taşıyıcının evlenme ve hasta çocuk sahibi olma olasılığı da yüksek. Talasemi taşıyıcısı bir kişi, taşıyıcı olmayan bir kişi ile evlendiği takdirde; çocukları talesemi hastası olmayıp, yüzde 50 oranında taşıyıcı riski taşımaktadır. Ancak iki talasemi taşıyıcısının evlenmesi halinde; çocukları yüzde 50 oranında taşıyıcı, yüzde 25 oranında talasemi hastası, yüzde 25 oranında ise sağlıklı olabilmekte.
Beta talaseminin başlıca üç klinik şekli bulunuyor:
Talasemi taşıyıcılığı
Talasemi Intermedia
Talasemi major
TALASEMİ TAŞIYICILIĞI
Anne ve babadan geçen her iki beta geninden biri bozuk olan kişiler, talasemi taşıyıcısı (Talasemi Minor-Talasemi Trait) olarak adlandırılır. Talasemi taşıyıcıları olan bu kişiler, hasta olmamakla beraber; bu durumun farkında da olmayabilirler. Talasemi taşıyıcılığı tedavi gerektirmediği gibi evliliğe engel değil. Bu kişiler başka bir talasemi taşıyıcısı ile evlenmezler ise çocuklarında da talasemi hastalığı görülmez.
DEMİR EKSİKLİĞİ İLE KARIŞABİLİR
Kan sayımı tetkiklerine göre; alyuvarların hacimlerinin küçük olması ve HbA2 artması sonucunda talasemi taşıyıcılığı tanısı konulabilmekte. Talasemi taşıyıcılarında kan sayımında hafif derecede kansızlık görülebildiği için bu durum demir eksikliği ile karıştırılabilmekte ancak her iki durum birlikte de görülebilmekte. Talasemi taşıyıcıları, demir eksikliği anemisi tanısı ile uzun süreli demir tedavisi aldıklarında yanlış tedavi almaları sonucunda kansızlık sorunu giderilemediği için demir tedavisi sonucu iyileşme görülmeyen kişilerde; talasemi taşıyıcılığı araştırılmalı.
TALASEMİ MAJOR
Anne ve babadan geçen her iki beta geni de bozuk olan kişilerde, gerekli hemoglobin A üretilemediği için talasemi hastalığı görülmekte. Bu hastalığı talasemi major olarak ilk kez tanımlayan Dr. Thomas Cooley anısına ‘Cooley Anemisi' de denilmektedir. Talasemi hastalarında hemoglobin A üretilemediği için yüksek derecede kansızlık oluşmakta. Talasemi hastalarının genelinde doğumda her şey normalken, bebek 3-4 aylık olmaya başladığında; solukluk, huzursuzluk ve iştahsızlık gibi kansızlığa bağlı yakınmalar başlamakta ayrıca sarılık, dalak büyüklüğü ve enfeksiyonlar ile gelişme geriliği görülmekte.
GEN NAKLİ GÜNDEMDE
Talasemi major hastaları, yaşamlarını ancak kan transfüzyonları ile sürdürülebilmekte. Hastaya verilen kan transfüzyonları sonucunda aşırı miktarda demir birikimine bağlı olarak, organ bozuklukları görülebilmekte; bu durumu önlemek için ise demir atılımını sağlayan ilaçlar kullanılmakta. Bu ilaçlar, deri altına pompa ile uygulanmakta, ayrıca ağızdan alınan bir demir atılım ilacı üzerinde de çalışmalar sürdürülmekte. Küçük yaşlardan itibaren düşük demir içeren gıdalar ile beslenen talasemi hastaları, ömür boyu doktor kontrolünde olmalı ve bu hastalıkla yaşamayı bilmeli. Hayati organlarında az hasar olup, uygun doku grubuna sahip kardeşi olan hastalar, kemik iliği nakli ile tedavi edilebilmekte.
Talasemi konusunda çeşitli çalışmalar sürmekte olup, bu çalışmalardan biri de henüz araştırma safhasında olan gen nakli tedavisi.
TALASEMİ İNTERMEDİA
Talasemi hastalığının ara formu niteliğindeki ‘talasemi intermedia' konumundaki kişilerde yakınmalar 2-4 yaşlarında başlamakta ve genellikle kan transfüzyonuna ihtiyaç duyulmamakta; sadece enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonuna gereksinim olabilmektedir.
Hasta çocukların doğmasını engelleyecek kontrol programları:
Hasta çocukların doğmasını engelleyecek kontrol programları ile talasemi taşıyıcıların saptanıp, risk altındaki (ikisi de taşıyıcı olan) çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlamak için prenatal tanı (anne karnında iken tanı) yöntemleri önerilmektedir.
ntvmsnbc
