Fenilketonüri'nin, seyrek görülmesine rağmen fenilketonürili kişiyi ve ailesini önemli derecede etkileyen bir rahatsızlık olduğu kaydedilen açıklamada, “Bu rahatsızlık, karaciğerde bir enzimin çalışmamasından ya da az çalışmasından kaynaklanan, genetik bir metabolizma rahatsızlığı olup, enzim eksikliği nedeniyle, vücuda özellikle yüksek protein içeren gıdaların girmesinin yasak, bu yüzden de yaşam boyu proteinden kısıtlı bir diyetin söz konusu olduğu bir hastalık çeşididir. Bu rahatsızlık, bebek doğduktan ve anne sütünü en az 24-48 saat aldıktan sonra bebeğin topuğundan ‘'Yeni Doğan Tarama Testleri'' kapsamında bazı hastalıkların taranması için 1-2 damla kan alınmakta, alınan bu topuk kanı ile hemen teşhis ve tedavi başlamaktadır. Dünya Sağlık Örgütü tarafından zorunlu tutulan bu test, dünyaya gelen her bebekten alınmaktadır. Ülkemizde de Sağlık Bakanlığı tarafından bu tarama testi ücretsiz olarak yapılmaktadır. İhmal edilmesi durumunda ciddi kayıplara yol açabilmektedir” denildi.
Fenilketonüri konusunda özel bir birimin oluşturulması gerektiği kaydedilen açıklamada, şu ifadelere yer verildi: “fenilketonüri konusunda özel bir birim oluşturulmalı, bu birim tarafından fenilketonüri takip sistemi geliştirilmelidir. Bu birim tüm yeni doğan bebeklerden topuk kanı alınıp alınmadığını, diyete uyup uymadıklarını, kan ölçümlerini ve benzeri tüm iş ve işlemleri takip etmelidir. Aksi halde maddi durumu elverişsiz olan ve bilinçli olmayan ailelerin insafına bırakılan çocukların ağır zihinsel gerilik yaşaması kaçınılmaz olacaktır. 1 Haziran Dünya Fenilketonüri Farkındalık Günü nedeniyle tüm halkımızı fenilketonüri konusunda bilinçli olmaya çağırıyor, fenilketonüri takip sistemi kurulması önerimizi bir kez daha yineliyoruz.”
